Kysymys on rajoista: Jos sairauksia voidaan parantaa geenimuokkauksella, miksi ei samalla paranneltaisi vähän muutakin, vaikkapa luuston kestävyyttä tai pituutta?
Geenimuokkauksella voi parantaa maailmaa, mutta milloin ihminen leikkii Jumalaa?
Ennen geenitutkimuksessa tuli uusi juttu vuosikymmenessä, nyt se tulee vuodessa. Yhteiskunnan on vaikea pysyä perässä, sanoi bioetiikan tutkija Heikki Saxén Tieteen päivillä.
Geenitutkimus, geeniterapia ja geenimuokkaus kehittyvät nykyisin huimaa vauhtia. Helsingin yliopiston Tieteen päivillä käsiteltiin 10.1. geenimuokkausta otsikolla Vaarallisia kokeita – liiallista rohkeutta?
Tutkija Heikki Saxén Tampereen ja Lapin yliopistoista sanoi, että lisääntyvä geenitieto tulee määrittämään meidän sosiaalista asemaamme.
– Jos henkilöstä löytyy geenivirhe, joka aiheuttaa vakavan sairauden, mitä se merkitsee yksilölle, hänen lapsilleen tai suvulleen? Kiinnostaisiko tieto sairastumisriskistä vakuutusyhtiötä? Entä työnantajaa tai tulevaa puolisoa?
Hän otti esiin FinnGen-hankkeen, johon pyritään keräämään 500 000 suomalaisten veri- ja kudosnäytettä vuoteen 2023 mennessä. Sen avulla Suomesta voisi tulla eräänlainen geenitutkimuksen piilaakso.
– Geenimuokkaus on sitten ”scifimpi” juttu. Se on hyvin uutta ja periaatteessa mahdollista, mutta siihen on vielä matkaa sairauksien hoidossa.
Saxénin mukaan nyt tarvitaan moniäänistä dialogia ja toimivien foorumien luomista, koska ”asiantuntija ei enää ilmoita vuorelta, että tämä on oikein”. Saxén toimii Bioetiikan instituutin hallituksen puheenjohtajana. Se on nimestään huolimatta yleishyödyllinen yhdistys, joka järjestää kevään mittaan muun muassa kansalaisraateja näistä teemoista.
Parannetaanko sairauksia vai parannellaanko ihmistä?
Geenimuokkauksen eettisissä kysymyksissä on pitkälti kysymys rajoista. Kun lääketieteen kehitys antaa keinot tehdä jotakin ennen näkemätöntä, millä perusteilla ja missä tilanteissa uusia keinoja voi käyttää? Jos kasvien geenejä voi muokata, miksei sitten ihmisten? Jos perinnöllisen sairauden puhkeaminen voidaan ehkäistä korjaamalla ihmisyksilön geenivirhe, miksei sitten voitaisi korjata geenivirhettä jo ihmisalkiossa, jolloin se ei enää periytyisi? Jos sairauksien parantaminen on mahdollista geenimuokkauksen keinoin, miksei ihmisessä voisi parannella vähän muutakin, vaikkapa luuston kestävyyttä tai pituutta?
Suurelle yleisölle suunnatussa tapahtumassa lähdettiin liikkeelle perusasioista. Perinnöllisyyslääkäri, dosentti Kirmo Wartiovaara vertasi geeniä solun sisällä olevaan ”reseptiin”. Se kertoo, mitä kyseisen solun pitää tehdä. DNA taas on kuin reseptin sanojen kirjaimet.
Geeneissä on myös virheitä. Nykyisin tunnetaan jo yli 6000 perinnöllistä sairautta. Ituradan eli sukusolujen virheet periytyvät kaikkiin soluihin, kun taas somaattinen geenivirhe voi aiheuttaa taudin mutta ei periydy. Rikkinäisiä kohtia voidaan korjata geeniterapialla.
Geenimuokkauksella on valtava merkitys maailmallemme, mutta sääntöjä tarvitaan, jotta mahdollisten haittojen pelko ei estä hyötyjen saavuttamista.
– dosentti Kirmo Wartiovaara
– ”Perinteistä” geeniterapiaa on tehty jo noin 30 vuotta. Rikkinäisen geenin tilalle pannaan toinen geeni. Ongelmana on, että aina ei tiedetä, mihin kohtaan uusi geeni menee tai montako kappaletta menee. Esimerkiksi viime vuonna geeniterapiakokeita tehtiin noin 3000, mutta lääkkeitä on saatu tehtyä hyvin vähän, vain kymmenkunta. Työ on kallista ja hidasta, sanoi Wartiovaara.
Geenimuokkaus on uusinta uutta alalla. Wartiovaara vertasi tekniikoita kirjoituskoneeseen ja tietotekniikkaan. ”Vanha” geeniterapia on sitä, että kirjoitetaan koko resepti uudestaan kirjoituskoneella puhtaaksi ja sujautetaan keittokirjan väliin. Geenimuokkaus taas on kuin tekstinkäsittelyä: siirretään kursori oikeaan kohtaan ja korjataan muutama merkki.
– Käytännössä geenimuokkaus on DNA-proteiini-biologiaa: DNA ja proteiini keskustelevat solun sisällä. Kyse on siitä, miten solujen sisällä olevaa DNA:ta muokataan.
Tässä CRISPR-systeemi on mullistanut kaiken. Ei tarvitse valmistaa oikeaa proteiinia, mikä ennen vei 6–12 kuukautta, vaan proteiinin voi tilata valmiina. Se täytyy enää viedä oikeaan kohtaan. Ensimmäinen CRISPR-koe ihmisen syövän hoidossa alkoi vuonna 2017.
– Otetaan ihmisestä veren kantasoluja, jotka muodostavat immuunisoluja. Viritetään ne ärhäköiksi geenimuokkauksella ja pannaan takaisin ihmiseen listimään syöpäsoluja, Wartiovaara kuvasi hoitokoetta.
Avoimia kysymyksiä on kuitenkin paljon, kuten menetelmän tarkkuus, riskit ja turvallisuus sekä globaali tasa-arvo. Entä rajataanko käyttö vain tautien hoitoon vai sallitaanko ”henkilökohtaiset parannukset”? Miten säännellään käytännön hoitotyötä?
Wartiovaara näkee geenimuokkauksessa lupaavia mahdollisuuksia muun muassa kasvinjalostuksen, lääkkeiden ja materiaalien kehittämisessä. Kiehtova esimerkki on jo kehitetty hyttynen, joka ei levitä malariaa. Sukupuuttoon kuollutta mammuttia yritetään ”herättää henkiin”.
– Geenimuokkauksella on valtava merkitys maailmallemme, mutta sääntöjä tarvitaan, jotta mahdollisten haittojen pelko ei estä hyötyjen saavuttamista, tiivisti Wartiovaara.
Perinnöllisyyslääkäri Kirmo Wartiovaara. Kuva: Jukka Granström
Geenitesteillä jäljitetään perinnöllisiä sairauksia
Perinnöllisyyslääkäri Tanja Saarela tekee kliinistä potilastyötä Tampereen yliopistollisessa keskussairaalassa. Hänen työkenttäänsä ovat erityisesti perinnölliset sairaudet suvussa. Geenitestit ovat nykyisin tärkeä työkalu terveydenhuollossa, niin julkisella kuin yksityiselläkin puolella.
– Diagnoosin etsiminen ja varmistaminen ovat tärkein syy geenitesteihin, kun oireisto on harvinainen. Kun suvun geenivirhe on tunnistettu, mietitään lääkehoidon kohdentamista, seurannan tarvetta, perinnöllisyysneuvontaa sekä sikiö- tai alkiodiagnostiikan tarvetta, Saarela kuvaa.
– Yhden geenin aiheuttamat perinnölliset sairaudet ovat pysyviä ja keskimäärin vaikeita sairauksia. Tavallisimpia niistä ovat suomalaisen tautiperimän taudit sekä perinnöllinen kolesterolitauti ja sydänlihastauti.
– Ihmisillä on oikeus tietää geenitestin tulokset ja myös oikeus olla tietämättä. Kaikki eivät halua tietää kantamastaan geenivirheestä, eivätkä kaikki sairastu, Saarela muistutti.
Eettinen kysymys tiivistyy tähän: miten ihmisiä suojataan niin, että geenitestien antamasta tiedosta olisi enemmän hyötyä kuin haittaa?
Geenitestejä tekeviä yrityksiä on nykyisin runsaasti. Yhden geenin testaaminen maksaa karkeasti 150 euroa, ja laajempi testi, geenipaneeli tulkintoineen, noin 1000–1500 euroa.
Geenivirheen etsintä ruuhkautti kirkkoherranviraston
Geeniteknologia voi vaikuttaa konkreettisesti seurakunnankin toimintaan. Viitasaaren seurakunnan sivuilla kerrotaan, miten muutama vuosi sitten kirkkoherranvirasto sai 390 sukuselvityspyyntöä, joiden avulla etsittiin rytmihäiriösairautta aiheuttavan geenin kantajia. Ilman estolääkitystä sairaus voi johtaa ennenaikaiseen äkkikuolemaan. Geenivirhe selviää verinäytteestä.
Normaalisti Viitasaaren seurakuntaan tulee alle kymmenen lääketieteellistä sukuselvityspyyntöä vuodessa.
Geeniteknologiaa on käsitelty eduskunnan tulevaisuusvaliokunnan raportissa 2/2018.
Euroopan kirkot pohtivat bioetiikkaa yhdessä
Evankelis-luterilainen kirkko ei ole ottanut virallisesti kantaa bioetiikan kysymyksiin sitten vuoden 2005, jolloin kirkkohallitus antoi lausunnon koeputkihedelmöityksestä. Kirkot käyvät bioeettistä keskustelua enemmänkin kansainvälisissä kirkkoliitoissa. Piispainkokouksen teologinen sihteeri Anna-Kaisa Inkala osallistui helmikuussa 2018 Euroopan kirkkojen konferenssin (EKK) bioeettisen komitean kokoukseen Pariisissa. Kokouksen teema meni asian ytimeen: Leikkivätkö ihmiset Jumalaa, kun he muokkaavat geenejä? Missä oloissa geenimuokkaus tulisi sallia?
– Kirkkojen edustajien yhteinen kokemus konferenssissa oli, että aihe haastoi todella paljon, koska monet kysymykset ovat niin uusia ja vaikeitakin kirkkojen edustajille. Tiede etenee nopeasti, ja kirkolta vaatii erityistä paneutumista pysyä mukana. Geenimuuntelun mahdollisuuksiin liittyy kuitenkin tarve säädellä sitä, luoda jotain rajoja, , Inkala sanoo.
– Pääsääntöisesti normeja luo EU, mutta kansallisen lainsäädännön tiukkuudessa ja väljyydessä on erojakin. Kirkot pyrkivät vaikuttamaan EU:n lainsäädäntöön suoraan ja kansainvälisten kirkko-organisaatioiden kautta. Euroopan kirkkojen konferenssi on läheisessä yhteistyössä Euroopan neuvoston kanssa, jossa on omaa bioeettistä työskentelyä.
EKK on protestanttisten, luterilaisten, ortodoksisten ja anglikaanisten kirkkojen yhteiselin, johon kuuluu noin 125 jäsenkirkkoa kaikista Euroopan maista. Inkala on kokouksissa huomannut, että protestanttisten kirkkojen on vaikeampi muodostaa selkeää kantaa esimerkiksi sijaissynnytyksestä kuin ortodoksisten kirkkojen tai katolisen kirkon, vaikka kaikilla kirkoilla onkin Raamatun pohjalta nousevia teologisia perusteluja.
Bioetiikkaa pohditaan Suomessa Etenessä, joka on valtakunnallinen sosiaali- ja terveysalan eettinen neuvottelukunta. Sen puheenjohtajana toimii professori Jaana Hallamaa. Jäsenkuntaan kuuluu myös sairaalapastori Virpi Sipola kirkkohallituksesta. Viime vuonna Etene antoi lausunnon sekä genomilaista että biopankkilaista.
Jaa tämä artikkeli:
Toimitus suosittelee
Kädenojennus voi pelastaa jonkun hengen – verenluovutustilaisuuksia järjestetään myös kirkoissa
Ajankohtaista Hyvä elämäVerenluovutus on pieni hyvä teko, joka onnistuu Vantaalla myös muutamien seurakuntien tiloissa.
